Una enfermedad devastadora y sin cura
El insomnio familiar fatal es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético que crea una atmósfera de incertidumbre constante en quienes la padecen. Para estos individuos, el temor se intensifica ante cualquier alteración cotidiana; una mala noche de sueño o un olvido pueden ser indicadores de que su propio ADN los ha traicionado. Este trastorno, considerado uno de los más raros del mundo, tiene su mayor concentración de casos en España.
Mecanismo de la enfermedad
La enfermedad se hereda y ocurre cuando un prión, un tipo de proteína que actúa como agente infeccioso, altera otras proteínas en el sistema nervioso, dañando las neuronas. Este deterioro afecta al tálamo, la región cerebral encargada de procesar los estímulos del sistema nervioso central, generando un caos entre vigilia y sueño. Las víctimas del insomnio familiar fatal sufren desde insomnio extremo hasta alucinaciones y pérdida del control sobre funciones básicas, como tragar. Actualmente, no existe tratamiento ni cura disponible.
Historia de la enfermedad
El primer caso conocido data del siglo XVIII en Italia, en la región de Véneto, antes de que se propagara a España. En este último país, las provincias de Álava y Jaén tienen la mayor cantidad de casos, que ascienden a aproximadamente 300, la mayoría vinculados a un ancestro común. Antonio Lamelas, un jubilado de 73 años, ha dedicado años a construir un árbol genealógico que muestra los casos de su familia.
Antonio ha documentado alrededor de 37 casos en su familia, en especial en dos localidades de Jaén, Orcera y Cortijos Nuevos. La curiosidad inicial por la extraña muerte de su suegra, que falleció tras creer que había ganado la lotería, se transformó en un profundo dolor cuando su hijo, Vicente, fue diagnosticado con la enfermedad.
Testimonios de la familia
Vicente comenzó a mostrar síntomas en 2020 con problemas en la visión y dificultades para caminar. Cuando su esposa, Priscila, se sometió a una prueba genética y dio positivo, la angustia se apoderó de la familia. A medida que Vicente se deterioraba, su situación se volvía cada vez más crítica, llegando a perder la movilidad antes del nacimiento de su tercer hijo.
Vicente falleció en 2022 dejando a tres niños pequeños. “Cuando se murieron tres tíos míos de lo mismo, empezamos a sospechar”, comenta Pilar Muñoz, pariente lejana que compartió el sufrimiento y el temor de ser portadora de la enfermedad.
El dilema de conocer el diagnóstico
La aparición de los síntomas varía generalmente entre los 18 y 60 años, siendo la media de 50 años. Los primeros síntomas incluyen insomnio, que puede evolucionar hacia ataques de pánico y alucinaciones, y la muerte suele ocurrir entre 7 y 36 meses después de los primeros signos. Joaquín Castilla, investigador de la Basque Foundation for Science, indica que cerca del 60% de las personas que tienen antecedentes familiares prefieren no saber si son portadoras del gen que causa esta enfermedad.
Buscando soluciones
Por el momento, se investiga la posibilidad de erradicar la mutación a través de la selección embrionaria, que podría evitar la transmisión de la enfermedad a futuras generaciones. Sin embargo, este proceso solo se ofrece a quienes han confirmado ser portadores. Castilla enfatiza la importancia de ofrecer oportunidades para tener una descendencia saludable. Además, la terapia génica avanza lentamente y se están desarrollando tratamientos prometedores que podrían retardar el avance de esta devastadora enfermedad.
En noviembre de 2022, el gobierno español aprobó leyes que garantizan asistencia financiera a los afectados por enfermedades priónicas, lo que representa un pequeño avance para quienes luchan contra este trastorno olvidado. Cada día, el insomnio familiar fatal continúa afectando a la población de Álava y Jaén, una realidad que no se puede ignorar.
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