La historia de Santos
Santos nació el 3 de mayo de 2017. Dos días después de recibir el alta, comenzó a presentar coloración amarilla, lo que llevó a su pediatra a solicitar análisis de sangre rutinarios. Así se inició un camino que marcaría la vida de este pequeño. Los médicos descartaron enfermedades neuro metabólicas, y la familia tomó la decisión de consultar a un especialista en neurología. Es a partir de este momento cuando su madre, Camila, comienza a relatar su historia.
El diagnóstico inesperado
Camila menciona que el desarrollo de Santos había sido normal, compatible con su edad, hasta que la neuróloga ordenó un análisis genético. En una confusión del laboratorio del hospital pediátrico, Camila recibió el resultado de las pruebas antes de ser consultada formalmente por un médico. Esto la llevó a conocer el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne sin la orientación adecuada. “Cuando llega la hora de la consulta, yo ya había investigado todo sobre esta enfermedad. La médica solo me dijo que había que esperar que Santos cumpla 5 años para medicarlo, que no había cura y que lo hiciera feliz”, relató.
Búsqueda de soluciones
A partir de ese momento, la familia se embarcó en la búsqueda de información sobre esta enfermedad. “Conocimos a otras familias con Duchenne y médicos quienes estaban estudiando tratamientos en Estados Unidos. Juntamos dinero y viajamos. Hicimos nuestro primer viaje en agosto de 2019, y volvimos con información esperanzadora”, comentó. A pesar de que algunos estudios habían sido aprobados por la FDA, aún no lo estaban por la ANMAT en Argentina, lo que significa que los tratamientos no están disponibles para los niños que padecen esta enfermedad en el país.
Terapias desde temprana edad
Camila continúa explicando que Santos comenzó a recibir terapias antes de cumplir dos años, incluyendo kinesiología, natación, terapia ocupacional, entre otras. Según su madre, “cuanto más temprano se detecta la enfermedad, mayor es la calidad de vida”. A diferencia de otros países, en Argentina, la detección suele ocurrir alrededor de los 5 años.
La vida cotidiana de Santos
Actualmente, Santos asiste al cuarto grado de primaria y participa en actividades extracurriculares. Camila compartió cómo han integrado los medicamentos en su vida diaria, explicándole que son “superpoderes” que necesita tomar para sentirse bien. “A partir de los 5 años, empezó a tomar medicamentos, y le explicamos que son sus superpoderes”, relató.
El futuro de los tratamientos
Sobre los tratamientos actuales disponibles para la DMD, Gustavo comentó que existen tres opciones, aunque no son recomendables en la situación actual de Santos. Sin embargo, están esperando la aprobación de un tratamiento ideal llamado EXON SKIPPING. “Estamos a la espera de que lo aprueben para solicitar su validación en Argentina”, añadió.
Coincidencias significativas
Camila compartió una experiencia reveladora durante una misa en su parroquia en agosto de 2025, donde escuchó sobre Carlo Acutis, un joven que falleció por leucemia a los 15 años. “El padre mencionó el 7 de septiembre como el día en que Carlo sería declarado Santo, que coincide con el día mundial de concientización de la distrofia muscular de Duchenne. Comencé a investigar sobre él, y noté que nació el 3 de mayo de 1991, la misma fecha que el nacimiento de Santos”, relató emocionada. Camila confiesa que le explicó a Santos estas coincidencias y que juntos han comenzado a orar por su salud.
Apoyo y solidaridad
Actualmente, la familia tiene una cuenta abierta en el banco Provincia a nombre de Santos Ibarbia Vallejo, que utiliza el alias pura.solo.conversado para recibir apoyo.
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